PGT — Präimplantationsdiagnostik einfach erklärt

Die Präimplantationsdiagnostik — international als PGT (Preimplantation Genetic Testing) bekannt — ermöglicht es, Embryonen vor dem Transfer in die Gebärmutter genetisch zu untersuchen. Ziel ist es, Embryonen mit der besten Entwicklungschance auszuwählen und das Risiko genetisch bedingter Erkrankungen zu reduzieren.

PGT wird im Rahmen einer IVF- oder ICSI-Behandlung durchgeführt. Die Embryonen werden im Labor kultiviert, eine kleine Zellprobe (Biopsie) entnommen und genetisch analysiert — erst danach erfolgt der Transfer.

Die drei Arten von PGT

PGT-A (Aneuploidie-Screening)

Untersucht die Chromosomenzahl der Embryonen. Aneuploide Embryonen (mit zu vielen oder zu wenigen Chromosomen) sind die häufigste Ursache für fehlgeschlagene Einnistung, Fehlgeburten und chromosomale Störungen wie Trisomie 21.

Empfohlen bei:

• Frauen ab 35–38 Jahren
• Wiederholten Fehlgeburten (2 oder mehr)
• Mehreren erfolglosen IVF-Zyklen
• Dem Wunsch nach Single-Embryo-Transfer mit maximaler Erfolgsrate

PGT-M (Monogene Erkrankungen)

Sucht gezielt nach bestimmten Einzelgen-Erkrankungen, die in der Familie bekannt sind. Die Eltern sind dabei oft selbst gesund, aber Träger der Mutation.

Beispiele für untersuchbare Erkrankungen:

• Mukoviszidose (Cystische Fibrose)
• Spinale Muskelatrophie (SMA)
• Sichelzellanämie
• Huntington-Krankheit
• Hämophilie
• Beta-Thalassämie
• Fragiles-X-Syndrom

Für PGT-M muss vor dem IVF-Zyklus eine individuelle Sonde entwickelt werden — das dauert 4–8 Wochen und verursacht Zusatzkosten.

PGT-SR (Strukturelle Chromosomenveränderungen)

Untersucht Embryonen auf strukturelle Chromosomenanomalien wie Translokationen (Umlagerungen), Inversionen oder Deletionen. Relevant, wenn ein Elternteil Träger einer balancierten Translokation ist — das erhöht das Risiko für Fehlgeburten oder Kinder mit unbalancierten Chromosomensätzen.

Ablauf der Präimplantationsdiagnostik

1. IVF/ICSI-Zyklus

PGT erfordert immer eine IVF- oder ICSI-Behandlung, da Embryonen im Labor kultiviert werden müssen.

2. Embryokultur bis zum Blastozystenstadium (Tag 5–6)

Die Embryonen werden bis zum Blastozystenstadium (ca. 100–200 Zellen) kultiviert. Erst dann ist eine Biopsie möglich, ohne den Embryo zu gefährden.

3. Trophektoderm-Biopsie

Aus dem äußeren Zellbereich des Embryos (Trophektoderm — daraus entsteht später die Plazenta) werden 5–10 Zellen entnommen. Die innere Zellmasse, aus der sich das Kind entwickelt, bleibt unberührt.

4. Vitrifikation

Die biopsierten Embryonen werden eingefroren (vitrifiziiert) und gelagert, während die genetische Analyse durchgeführt wird.

5. Genetische Analyse (1–3 Wochen)

Die Biopsieproben werden an ein Genetiklabor geschickt. Die Analysemethoden umfassen:

• NGS (Next-Generation Sequencing) — modernste Methode für PGT-A
• PCR (Polymerase-Kettenreaktion) — für PGT-M
• SNP-Arrays oder FISH — ergänzende Methoden

6. Ergebnisbesprechung

Das Ergebnis zeigt, welche Embryonen euploid (chromosomal unauffällig) sind und für einen Transfer in Frage kommen. Die Besprechung erfolgt mit dem Reproduktionsmediziner und — bei PGT-M — oft mit einem Humangenetiker.

7. Frozen Embryo Transfer (FET)

In einem späteren Zyklus wird ein euploider Embryo aufgetaut und übertragen. Der Transfer erfolgt in einem natürlichen oder hormonell vorbereiteten Zyklus.

Erfolgsraten mit PGT

PGT-A verbessert die Erfolgsrate pro Transfer deutlich, da nur Embryonen mit korrekter Chromosomenzahl übertragen werden:

Wichtig: PGT-A erhöht die Erfolgsrate pro Transfer, nicht zwingend die kumulative Rate pro Zyklus — da einige Embryonen als aneuploid aussortiert werden und nicht übertragen werden können.

Kosten

PGT ist eine Zusatzleistung zur IVF/ICSI-Behandlung und wird in der Regel nicht von den Krankenkassen übernommen.

PGT-A

• Deutschland: 2.000–4.000 Euro (abhängig von der Embryonenanzahl)
• Österreich: 2.000–3.500 Euro
• Schweiz: 3.000–5.000 CHF

PGT-M

Teurer aufgrund der individualisierten Sondenentwicklung:

• Sondenentwicklung: 1.500–3.000 Euro (einmalig)
• Analyse pro Zyklus: 2.000–4.000 Euro
• In einigen Fällen werden die Kosten von der Kasse übernommen, wenn eine schwere genetische Erkrankung nachgewiesen ist

PGT-SR

• Kostenstruktur ähnlich wie PGT-A: 2.000–4.000 Euro pro Zyklus

Die Kosten kommen jeweils zusätzlich zu den IVF/ICSI-Kosten hinzu.

Rechtslage

Deutschland

PGT ist in Deutschland seit 2011 unter strengen Auflagen erlaubt — nach einem Grundsatzurteil des BGH und der Neufassung des Embryonenschutzgesetzes. Voraussetzungen:

• PGT-M und PGT-SR: Erlaubt bei hohem Risiko für schwere genetische Erkrankungen
• PGT-A: Die Rechtslage ist differenzierter, wird aber zunehmend durchgeführt
• Jeder Fall muss von einer interdisziplinären Ethikkommission genehmigt werden (bei PGT-M/SR)
• Die Diagnostik darf nur an zugelassenen Zentren durchgeführt werden

Österreich

Seit 2015 gesetzlich geregelt. PGT ist erlaubt bei:

• Drei oder mehr Fehlgeburten
• Drei oder mehr erfolglosen IVF-Versuchen
• Bekannter genetischer Veranlagung für schwere Erkrankungen
• Alter der Frau über 35 (für PGT-A)

Schweiz

Seit 2017 ist PGT in der Schweiz erlaubt. Maximal zwölf Embryonen dürfen pro Zyklus entwickelt und untersucht werden.

Grenzen und Einschränkungen

PGT ist ein leistungsfähiges Werkzeug, hat aber Grenzen:

• Kein Garantie für eine Schwangerschaft — auch euploide Embryonen können sich nicht einnisten
• Mosaizismus — manche Embryonen zeigen in verschiedenen Zellen unterschiedliche Chromosomenmuster, was die Interpretation erschwert
• Falsch-positive/negative Ergebnisse — selten (unter 2 %), aber möglich
• Nicht alle genetischen Erkrankungen testbar — PGT-M erfordert vorherige Kenntnis der spezifischen Mutation
• Reduzierte Embryonenanzahl — ein Teil der Embryonen wird als aneuploid identifiziert und kann nicht übertragen werden

Häufige Fragen

Schadet die Biopsie dem Embryo?

Die Trophektoderm-Biopsie gilt als sicher. Studien zeigen keine erhöhten Fehlbildungsraten oder Entwicklungsstörungen bei Kindern nach PGT. Die Biopsie wird am äußeren Zellbereich durchgeführt, der später zur Plazenta wird.

Kann man das Geschlecht des Kindes bestimmen?

PGT-A bestimmt die Geschlechtschromosomen — technisch ist also eine Geschlechtsselektion möglich. In Deutschland, Österreich und der Schweiz ist die Geschlechtswahl ohne medizinische Indikation jedoch verboten.

Wie lange dauert die genetische Analyse?

In der Regel 1–3 Wochen. Während dieser Zeit sind die Embryonen eingefroren und können unbegrenzt gelagert werden.

Brauche ich einen Humangenetiker?

Bei PGT-M ist eine humangenetische Beratung zwingend erforderlich — sowohl für die Indikationsstellung als auch für die Ergebnisbesprechung. Bei PGT-A ist sie empfohlen, aber nicht in allen Zentren verpflichtend.