Präimplantationsdiagnostik — kurz PGT — ist die genetische Untersuchung von Embryonen vor dem Transfer in die Gebärmutter. Ziel: Nur Embryonen ohne Chromosomenstörungen oder bekannte Erbkrankheiten einsetzen.
In meiner täglichen Arbeit als Humangenetiker koordiniere ich PGT-Untersuchungen für mehrere IVF-Zentren. Die Nachfrage steigt — vor allem bei Frauen über 38 und bei Paaren mit bekannten genetischen Risiken.
Die drei Typen von PGT
PGT ist ein Oberbegriff. Je nach Fragestellung gibt es drei Varianten:
| Typ | Fragestellung | Typische Zielgruppe |
|---|---|---|
| PGT-A (Aneuploidie-Screening) | Stimmt die Chromosomenzahl? | Frauen über 37, wiederholte Fehlgeburten, mehrfaches IVF-Versagen |
| PGT-M (Monogene Erkrankungen) | Trägt der Embryo eine bekannte Erbkrankheit? | Paare mit Mukoviszidose, Sichelzellanämie, Huntington etc. |
| PGT-SR (Strukturelle Rearrangements) | Liegen strukturelle Chromosomenveränderungen vor? | Träger von Translokationen oder Inversionen |
PGT-A ist der häufigste Typ. In Deutschland werden pro Jahr schätzungsweise 3.000–4.000 PGT-A-Untersuchungen durchgeführt.
Wie läuft PGT ab?
Der Ablauf ist in jeden IVF-Zyklus integriert:
Tag 1–12: Hormonelle Stimulation und Eizellentnahme — ganz normaler IVF/ICSI-Ablauf.
Tag 5–6: Trophektodermbiopsie — Die Embryologen entnehmen 5–10 Zellen aus der äußeren Zellschicht (Trophektoderm) des Blastozysten. Der Embryo selbst (innere Zellmasse) wird dabei nicht berührt.
Einfrieren: Alle biopsierten Embryonen werden vitrifiziert (schockgefroren). Der Transfer erfolgt erst im nächsten Zyklus, nachdem die Ergebnisse vorliegen.
Genetische Analyse (7–14 Tage): Die entnommenen Zellen werden im Genetiklabor analysiert. Bei PGT-A per Next-Generation-Sequencing (NGS), bei PGT-M per maßgeschneidertem Gentest.
Ergebnis: Jeder Embryo bekommt einen Status — euploid (chromosomal unauffällig), aneuploid (auffällig) oder mosaik (gemischtes Ergebnis).
Transfer: Nur euploide Embryonen werden transferiert. Aneuploide Embryonen werden verworfen. Bei Mosaik-Embryonen ist die Entscheidung individuell — ich bespreche jeden Fall persönlich mit dem Paar.
Was bringt PGT-A?
Die Zahlen sprechen eine klare Sprache:
| Kennzahl | Ohne PGT-A | Mit PGT-A |
|---|---|---|
| Einnistungsrate pro Transfer | 30–35% | 50–65% |
| Fehlgeburtsrate | 15–25% | 5–10% |
| Zeit bis zur Schwangerschaft | 2–3 Transfers | 1–2 Transfers |
Besonders bei Frauen über 38 ist der Effekt deutlich. Der Haken: Nicht jeder Zyklus liefert einen euploiden Embryo. Bei einer 42-Jährigen sind nur 20–25% der Embryonen chromosomal unauffällig. Manchmal braucht es zwei oder drei Stimulationszyklen, bis ein transferfähiger Embryo vorliegt.
Ich sage meinen Patienten: PGT-A erhöht nicht die Gesamterfolgsrate pro Stimulationszyklus — aber es erhöht massiv die Erfolgsrate pro Transfer. Weniger Fehlgeburten, weniger erfolglose Transfers, schneller zum Ziel.
Kosten
PGT ist keine Kassenleistung. Die Kosten trägst du komplett selbst:
| Leistung | Kosten |
|---|---|
| Biopsie (pro Embryo) | 300–500 € |
| Genetische Analyse PGT-A (pro Embryo) | 300–600 € |
| Genetische Analyse PGT-M (einmalige Testentwicklung) | 2.000–4.000 € |
| PGT-M pro Embryo (nach Testentwicklung) | 400–800 € |
| Kryokonservierung (Pflicht bei PGT) | 300–500 € |
| Gesamt PGT-A (bei 4 Embryonen) | 2.500–4.500 € |
Dazu kommen die regulären IVF/ICSI-Kosten von 3.500–6.500 Euro. Ein IVF-Zyklus mit PGT-A kostet also insgesamt 6.000–11.000 Euro.
Rechtslage im DACH-Raum
Deutschland
PGT-A ist seit 2011 unter strengen Auflagen erlaubt. Das Embryonenschutzgesetz (ESchG) verbietet eine allgemeine Selektion, erlaubt aber PGT bei:
- Hohem Risiko für schwere Erbkrankheiten (PGT-M)
- Bekannten Chromosomenanomalien bei einem Elternteil (PGT-SR)
PGT-A (Aneuploidie-Screening) befindet sich in einer rechtlichen Grauzone. Viele Zentren bieten es an, die Rechtsprechung ist uneinheitlich. Jede PGT-Untersuchung muss von einer Ethikkommission genehmigt werden.
Österreich
In Österreich ist PGT seit dem Fortpflanzungsmedizingesetz 2015 erlaubt — auch PGT-A. Die Regulierung ist liberaler als in Deutschland. Keine Ethikkommission nötig, aber nur an zugelassenen Zentren.
Schweiz
In der Schweiz ist PGT seit 2017 erlaubt. PGT-A und PGT-M sind beide legal. Die Kosten werden nicht von der Grundversicherung übernommen.
Für wen ist PGT sinnvoll?
Ich empfehle PGT-A in folgenden Situationen:
- Alter über 37–38: Die Chromosomenfehlerrate steigt ab diesem Alter stark an
- Wiederholte Fehlgeburten (≥ 2): In 50–60% der Fälle liegen Chromosomenstörungen vor
- Mehrfaches IVF-Versagen (≥ 2 erfolglose Transfers): PGT-A kann die Ursache aufdecken
- Bekannte Translokation bei einem Partner: Hier ist PGT-SR fast Pflicht
Ich empfehle PGT-A nicht bei:
- Frauen unter 35 mit erstem IVF-Versuch: Die Chromosomenfehlerrate ist noch niedrig
- Sehr wenigen Embryonen (1–2): Die Biopsie reduziert die Zellmasse, und das Risiko-Nutzen-Verhältnis verschiebt sich
Häufige Fragen
Schadet die Biopsie dem Embryo?
Die Trophektodermbiopsie gilt als sicher. Studien zeigen keine erhöhte Fehlbildungsrate bei Kindern nach PGT. Aber: Jede Biopsie ist ein Eingriff in den Embryo. In seltenen Fällen (unter 1%) übersteht ein Embryo die Biopsie nicht. Mehr zu PGT auf unserer Übersichtsseite.
Wie genau ist PGT-A?
Die Genauigkeit liegt bei 95–98%. Falsch-positive Ergebnisse (Embryo wird als auffällig eingestuft, ist aber gesund) kommen in 2–5% der Fälle vor. Deshalb spreche ich mit Paaren immer über Mosaik-Embryonen — sie sind nicht automatisch untransferierbar.
Wie lange dauert es, bis die Ergebnisse vorliegen?
7–14 Tage für PGT-A, 3–4 Wochen für PGT-M (beim ersten Mal länger wegen Testentwicklung). In dieser Zeit bleiben die Embryonen eingefroren.
Übernimmt die Krankenkasse PGT-Kosten?
In Deutschland: nein. PGT ist eine reine Selbstzahlerleistung. In Österreich und der Schweiz ebenfalls keine Kassenleistung. Manche private Versicherungen erstatten die Kosten — prüfe deinen Vertrag. Nutz unseren Berater, um die passende Klinik zu finden.
Was passiert mit auffälligen Embryonen?
Aneuploide Embryonen werden nicht transferiert. In der Regel werden sie verworfen oder — falls das Paar zustimmt — der Forschung zur Verfügung gestellt. Das ist eine emotionale Entscheidung, die ich immer in einem persönlichen Gespräch bespreche.